Lo screening neonatale è uno strumento fondamentale per riconoscere alcune malattie genetiche rare. Il primo Rapporto del’ISS sullo stato dell’arte dei programmi regionali testimonia che la copertura nazionale della popolazione neonatale non raggiunge ancora il 100%.
Esistono malattie genetiche sono difficili da riconoscere e che purtroppo hanno anche una degenerazione molto rapida che porta danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi.
Riuscire ad identificare questo tipo di malattie nei neonati può permettere di intervenire tempestivamente in modo mirato. Così scongiurare la progressione della malattia che potrebbe portare a disabilità fisiche e intellettive.
Per molte di queste malattie, un intervento precoce può essere determinante per aumentare l’efficacia delle terapie e dei trattamenti.
Il primo Rapporto sullo stato dell’arte dei programmi regionali, presentato all’Istituto Superiore di Sanità, certifica che sono 18 le regioni e le Pa con un programma di screening neonatale. Abbruzzo, Basilicata e Campania sono invece ancora in fase di avvio.
Il Report, aggiornato al 30 giugno 2017, riporta che in Italia sono 29 i Centri clinici attivi per le malattie metaboliche ereditarie oggetto dello screening e fanno tutti capo alla Rete nazionale malattie rare.
L’importanza dello screening neonatale
Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), denominate anche errori congeniti del metabolismo, sono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica.
Si tratta di un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, singolarmente sono rare, ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.
Dal punto di vista della sanità pubblica, queste malattie hanno un importante impatto sulla salute della persona, della famiglia e sull’intera società.
Si tratta infatti di malattie multi-sistemiche che possono causare danni irreversibili a carico di più organi ed apparati. Sono responsabili di mortalità precoce neonatale e ritardi psichici e neuro-motori permanenti sin dall’età infantile.
È per questi motivi che una diagnosi precoce può avere un ruolo fondamentale e determinante nell’efficacia del trattamento. Per evitare proprio i danni clinici conseguenti alla malattia o al suo aggravamento.
Può essere garantita attraverso specifici programmi di screening neonatale. Uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.
Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Lo screening neonatale per queste tre patologie è diventato obbligatorio per tutti i nati sul territorio nazionale con la legge n. 104 del 5 febbraio 1992.
In Italia il sistema SNE (Screening Neonatale Esteso) per la prevenzione, diagnosi precoce e cura delle malattie metaboliche ereditarie è regolamentato da due atti normativi nazionali:
- Legge 167/2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”
- DM del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”
Lo studio completo dell’Istituto Superiore Sanità si può trovare alla fine di questo articolo.
