Una malattia rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e che richiede cure tra le più costose al mondo.
In Italia, soprattutto negli ultimi giorni, tiene particolarmente banco la questione delle cure per i bambini affetti da SMA (atrofia muscolare spinale).
Al centro delle richieste e degli appelli al Ministro Roberto Speranza ed all’Agenzia Italiana del Farmaco c’è la possibilità di aumentare la disponibilità di cure al fine di mitigare il procedere della malattia, spesso cronico-invalidante.
Che cos’è l’Atrofia muscolare spinale (SMA)?
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori.
In modo particolare va a colpire i cosiddetti motoneuroni: neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori ed i muscoli respiratori.
La malattia nei bambini
In molti casi di forma grave (SMA di tipo 1, SMA1) la patologia esordisce prima dei 6 mesi d’età, compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione.
Purtroppo i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.
In Italia, secondo i dati forniti annualmente da Telethon, la SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000.
Nelle forme di SMA1, purtroppo, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
Le richieste all’AIFA dall’Associazione pazienti Famiglie SMA
In questi giorni sta avendo particolarmente eco l’appello dell’Associazione dei pazienti Famiglie Sma all’ all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa).
La richiesta di queste famiglie è quella di ampliare i criteri per l’accesso alla terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita.
La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) solamente fino a 6 mesi.
In altri Paesi possono accedere anche i bambini con un’età superiore, con criteri basati sul peso corporeo del bambino stesso.
Ad esempio in Usa e Germania la terapia ha ottenuto il via libera per bambini con peso fino a 21 chili. In Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 chili.
L’appello di una Mamma di Catania per curare il figlio affetto da SMA
Tra i molti genitori che devono, purtroppo, combattere con questa pesante malattia dei figli, abbiamo ricevuto e vogliamo ricondividere il video appello di Alessia, una mamma di Catania con un bimbo di quasi due anni, Stefano, colpito dalla forma più grave di Atrofia Muscolare.
“Quello che voglio fare è rivolgere un appello al Ministro Speranza e a Magrini dell’AIFA, affinché tutti i bambini come Stefano possano accedere al farmaco Zolgensma. […] Quello che chiediamo è soltanto la possibilità di poter dare ai nostri figli un futuro migliore. Grazie.”
Fonte: articolo di redazione lentepubblica.it