La raccolta fondi per aiutare il piccolo Stefano, bimbo di Catania affetto dalla forma più grave di SMA (Atrofia Muscolare Spinale).
Nelle scorse settimane abbiamo riportato l’appello di Alessia, una mamma di Catania con un bimbo di quasi due anni, Stefano, colpito dalla SMA1, la forma più grave di Atrofia Muscolare Spinale. (NE ABBIAMO PARLATO QUI)
Alessia ha adesso creato una raccolta fondi sulla piattaforma GoFundMe (qui il link per aderire) per aiutare il suo bambino ad avere una vita normale, come dovrebbe essere naturale per un bimbo della sua età.
In Italia, infatti, l’accesso alla terapia genica Zolgensma per l’atrofia muscolare spinale (Sma), è ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A differenza degli altri paesi europei il cui criterio per la sua somministrazione si basa sul peso corporeo (21 Kg).
Zolgensma è l’unica terapia genica attualmente esistente per questa malattia, e purtroppo anche la più cara: per questo la raccolta fondi ha lo scopo di poter mantenere ancora viva la speranza di una cura per il piccolo Stefano.
“Una speranza per Stefano”
Ciao a tutti,
siamo Daniele e Alessia, i genitori di Stefano, un bimbo di quasi 2 anni affetto da una rara malattia genetica: la SMA di Tipo 1, la forma più grave.
L’Atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare degenerativa che colpisce tutti i muscoli del corpo.
Per questo motivo Stefano non cammina, non sta seduto, ha problemi respiratori e di deglutizione, infatti si alimenta tramite PEG.
Nonostante tutto è un bambino sorridente, intelligente, tenace e con moltissima voglia di vivere e combattere: un vero guerriero.
La sua qualità di vita potrebbe migliorare tramite la somministrazione del farmaco ZOLGENSMA, il quale fornisce una copia funzionante del gene difettoso (che comporta la malattia).
In Italia, al momento, è possibile somministrare questo farmaco ai bambini fino ai 6 mesi a differenza degli altri paesi europei il cui criterio per la sua somministrazione si basa sul peso corporeo (21 Kg). Stefano quindi è ESCLUSO, come tanti altri bambini!
Zolgensma è l’unica terapia genica attualmente esistente per questa malattia, e purtroppo anche la più cara: la singola somministrazione costa 2.100.000 dollari.
Abbiamo deciso, quindi, di aprire questa raccolta fondi: partire all’estero e far somministrare il farmaco a pagamento al nostro guerriero.
Grazie a tutti coloro che vorranno contribuire per…un futuro per Stefano!
A QUESTO LINK LA PAGINA PER LA RACCOLTA FONDI
Fonte: articolo di Giusy Pappalardo
